Klinefelter's syndrome. 21.Kocar IH, Yesilova Z, Ozata M, et al. /Ordering (Identity) El síndrome 49,XXXXY difiere del síndrome de Klinefelter por un CI variable con frecuente déficit intelectual, sutil en la infancia pero con deterioro progresivo (de moderado a grave) con la edad (CI oscila entre 70 y 20) y la ausencia de estatura alta con retraso en el crecimiento a menudo ya visible en el útero y en el tercer percentil después del nacimiento o, incluso, una … Caso 2: Al mes de vida se constató falo pequeño y corvo severo (más de 70°), testículos en bolsa. 0000046435 00000 n Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo fenotípico y orientación conductual hacia patrón sexual femenino desde la infancia temprana, conocido y tratado por Psiquiatría. El resultado histopatológico fue timoma tipo B. Posteriormente se realizó extracción quirúrgica de la masa, siendo el diagnóstico definitivo de la lesión timoma tipo B2. Essa alteração da mama é menos freqüente no hipogonadismo secundário e, no primário, se deve à produção elevada de estradiol pelo testículo devido à hiperestimulação de ICSH e FSH. Madrid, España. Desde el punto de vista de los dermatoglifos se ratifican los hallazgos más frecuentes en el síndrome de Turner y se insiste en cómo en un cigoto (XY), que en su primera división mitósica, el núcleo de una de sus blastómeras pierde un cromosoma (Y), por un atraso anafásico, y origina a una línea celular monosómica (X) que se consolida como tal. 2.Amory JK, Anawalt BD, Paulsen CA. Los autores declaran no tener conflictos de interés. trailer << /Size 3801 /Info 3755 0 R /Root 3761 0 R /Prev 717506 /ID[<34153f9fba7c6ab99b1038b7ab40fb8f>] >> startxref 0 %%EOF 3761 0 obj << /Type /Catalog /Pages 3756 0 R /Metadata 3754 0 R /Outlines 103 0 R /MarkInfo << /Marked true /LetterspaceFlags 0 >> /OpenAction [ 3770 0 R /XYZ null null null ] /PageMode /UseNone /AcroForm 3762 0 R /StructTreeRoot 3763 0 R /PieceInfo << /MarkedPDF << /LastModified (D:20030603103440)>> >> /LastModified (D:20030603103440) >> endobj 3762 0 obj << /Fields [ ] /DR << /Font << /ZaDb 158 0 R /Helv 159 0 R >> /Encoding << /PDFDocEncoding 160 0 R >> >> /DA (/Helv 0 Tf 0 g ) >> endobj 3763 0 obj << /Type /StructTreeRoot /ClassMap 163 0 R /RoleMap 162 0 R /K [ 2851 0 R 2852 0 R 2853 0 R 2854 0 R 2855 0 R 2856 0 R 2857 0 R 2858 0 R 2859 0 R 2860 0 R 2861 0 R 2862 0 R 2863 0 R 2864 0 R 2865 0 R 2866 0 R 2867 0 R 2868 0 R 2869 0 R 2870 0 R ] /ParentTree 3648 0 R /ParentTreeNextKey 59 >> endobj 3799 0 obj << /S 638 /O 786 /V 802 /C 824 /Filter /FlateDecode /Length 3800 0 R >> stream A case with 47,XXY, del (11)(q23) kariotype-coexistence of Jacobsen's and Klinefelter's syndromes. Due to being so close to public highways it was dismantled to ground level. (PT), Arq Bras Endocrinol Metab 46 Why choose Contour Tree & Garden Care Ltd? 0000009528 00000 n Se tiene que resaltar que las … Patients with Klinefelter syndrome … 14.Hirasawa H, Asakawa O, Koyama K, et al. This work will be carried out again in around 4 years time. Sin embargo, es importante conocer que existe en la actualidad una gran variedad de patologías que se incluyen dentro de los trastornos de diferenciación sexual que pueden ser parte de la … La evidencia epidemiológica disponible actualmente resulta inequívoca para confirmar que los pacientes con Klinefelter son especialmente susceptibles a desarrollar 3 tipos de tumores: linfoma no Hodgkin, cáncer de mama y tumores de estirpe germinal extragonadal6–8. [ Links ], 7. Cancer incidence in men with Klinefelter syndrome. 0000087482 00000 n << /BM /Normal Y chromosome microdeletions in idiopathic azoospermia and non-mosaic type of Klinefelter's syndrome. El síndrome de Klinefelter es una cromosomopatía (47,XXY en la mayoría de los casos) que se asocia a múltiples comorbilidades en la vida adulta tales como bronquitis crónica, bronquiectasias, enfisema pulmonar, tumores de células germinales, cáncer de mama, … ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i2.1260. This Scots Pine was in decline showing signs of decay at the base, deemed unstable it was to be dismantled to ground level. : ¿Qué es el síndrome Klinefelter? En dicho país, la frecuencia de Klinefelter con diagnóstico citogenético disminuye al aumentar la distancia al laboratorio citogenético más cercano y aumenta en áreas cercanas a laboratorios con un interés especial en su diagnóstico6. Finally, he was able to attend kindergarten. Looking for a Tree Surgeon in Berkshire, Hampshire or Surrey ? Foi realizada correção cirúrgica de ginecomastia (pHRS). Evolucionó con retraso global del desarrollo, principalmente del lenguaje, manejado con estimulación temprana kinésica y fonoaudiológica desde los 2 meses, logró integrarse en un jardín de infantes. ISSN 1018-130X. []. *AJ0[Z� 2019, 147, 4, pp.518-521. Am J Med Genet A 2006; 140A: 471-81. Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. The patient presented a global developmental delay, mainly in language, which was managed with early stimulation and speech and language therapy since he was two months old. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1254-60. el síndrome de klinefelter es un trastorno genético que afecta únicamente a los varones y se produce cuando un niño nace con uno o más cromosomas x adicionales, en el 75% de los casos, la persona cuenta con 47 cromosomas, siendo los sexuales xxy; el otro 20% son casos mosaicos, donde el cromosoma x de más solo está presente en algunas células; el … A análise cromossômica está indicada em todo indivíduo masculino portador de cromatina sexual (22). 2020, vol.91, n.1, pp.111-115. Rev. El síndrome de Klinefelter ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Sus portadores manifiestan hipogonadismo hipergonadotrófico en la pubertad; las variantes severas presentan además problemas neurocognitivos y del lenguaje desde edades tempranas. Aceptado para publicación en: Enero 2017. Klinefelter's syndrome (KS) results from a genetic deficiency (kariotype 47,XXY) that can lead to hypergonadotropic hypogonadism, azoospermia and underdevelopment of secondary sex characteristics. Os exames de glicose, hemograma e raio-X de sela túrcica não apresentaram alterações. É importante o aconselhamento genético nos casos de infertilidade e a avaliação do estado psicossocial do indivíduo que, muitas vezes, necessita de acompanhamento psiquiátrico (21). Antecedentes personales: Ginecomastia desde la infancia. Sus portadores manifiestan … Copyright © Contour Tree and Garden Care | All rights reserved. /SA true Karyotype: 49, XXXXY. Um caso de variante 48,XXXY sem mosaicismo, associado a retardo mental e estrabismo foi descrito na Colômbia, sendo a forma genética mais rara da síndrome (5). 0000002719 00000 n Hypergonadotropic hypogonadism; Infertility; Klinefelter's syndrome, Diagnóstico Tardio da Síndrome de Klinefelter - Relato de Caso, Clínica de Endocrinologia e A raíz de la presentación de este caso, consideramos que hay que prestar especial atención a la exploración física de los varones jóvenes con masa mediastínica buscando signos clínicos que sugieran Klinefelter, y recomendamos solicitar siempre cariotipo a aquellos pacientes diagnosticados de tumor de estirpe germinal. El objetivo de este trabajo fue … 0000007649 00000 n � *T�Zq��qA�K�Q\ꂚƭ�j�[Z�hҐ)�����6��ZG�%�5Z'&�ʻ��L���������{��|�:@���_F��H]�7�q�gΘ��}����4�"�����d� � �t��Y�V�wq_+�ݕ=6#���EY�����C�;�������ʡ�����L��;����.�Ν:6wҔ.i���@`���Yo����W�zƩ�b���nc�v���F^P�K3ɗ$�ݡ�?b���L����ߢ)����^�����u�뮯O�Yx}m���a���p,F��0 Among the disorders of sexual development, Klinefelter syndrome and its variants are classified as an alteration in the number of sex chromosomes. /SMask /None Disorders of sex differentiation. 38 Nº 1, 2007 (Enero-Marzo) un cariotipo 47 XXY, 20% son mosaicos, de los cuales el más endobj A case of Klinefelter's syndrome with schizophrenia-like symptoms. Essa medida revela-se suficiente para fins de triagem. Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo - Volumen 15, Número 1 (Febrero); 2017 60 Articulo recibido en: Mayo 2016. O diagnóstico laboratorial baseia-se nos níveis elevados de hormônios gonadotróficos, níveis reduzidos de testosterona e níveis normais de estradiol, prolactina e b-HCG. Estima-se que 22% dos pacientes portadores da doença apresentam mosaicismo (47,XXY / 46,XY) (19). Conclusión: La transexualidad es la condición según la cual una persona nace con un sexo específico (genético, gonadal, genital y fenotípico) pero se siente y se percibe del sexo opuesto. Alertamos para a importância do diagnóstico precoce a fim de se realizar aconselhamento genético, screening de outros membros da família e iniciar a terapêutica necessária no intuito de evitar ou reduzir as complicações biopsicossociais tardias dessa expressão rara de feminização. Sus portadores manifiestan hipogonadismo hipergonadotrófico en la pubertad; las variantes severas presentan además problemas neurocognitivos y del lenguaje desde edades tempranas. Very pleased with a fantastic job at a reasonable price. /Length 34128 síndrome Down, síndrome Klinefelter)(5). O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das células de Leydig. [ Links ], 4. 0000003202 00000 n Genital malformations led to the diagno sis of severe variants of Klinefelter syndrome, and were corrected around the year of life. No caso descrito, a possibilidade de hipogonadismo secundário foi excluída após o exame de raio-X de sela túrcica normal, com níveis séricos elevados de hormônios gonadotróficos (ICSH e FSH). Ocurre aproximadamente en 1 de cada 600 recién nacidos vivos. Evolucionó con retraso global del desarrollo, fundamentalmente en el lenguaje expresivo, y fue manejado con el equipo de estimulación temprana desde los 4 meses, logrando adaptación en un jardín de infantes. 19.Smyth CM. Hasle H, Mellemgaard A, Nielsen J, Hansen J. The contribution of the endocrine factor. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nível mundial. Elsevier; 2016. p. 95-7. Hospital Universitario Clínico San Carlos. 6.Matheisel A, Babinska M, Wozniak A. KS is a chronic disease with serious repercussions over the male reproductive system and also an important cause of infertility worldwide. El síndrome de Klinefelter puede causar problemas de aprendizaje y problemas en el desarrollo sexual en los chicos. O quadro clínico clássico é composto de ginecomastia e atrofia testicular. Dirigir correspondencia a: Mary Carmen Barrios. ISSN 0034-9887.  http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872019000400518. RESUMEN Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, asociación infrecuente. ?F��8dE�V%�)�J�U�Ǐ:n�ү���P7�0I' XV�}��-�#@��� �i�F�Q�)��Q�Rt��na5z�4wM%�m�>�����S������5Ƞ� 5��ձ��Z����U$�*�o�[M�m����յ)�q��s%�� ��_w�.EU�O����;��K�-�����������V�/4&��~+�s^�����Mj�Rl� Mérida, Venezuela. Cerca de 10% dos azoospérmicos são portadores de SK (5). 0000005449 00000 n I found Contour Tree and Garden Care to be very professional in all aspects of the work carried out by their tree surgeons, The two guys that completed the work from Contour did a great job , offering good value , they seemed very knowledgeable and professional . La hipótesis más ampliamente aceptada para explicar la presencia de estos tumores es una migración incompleta o errónea de las células germinales del saco vitelino hacia la cresta genital7,8. /ca 1 A PROPÓSITO DE UN CASO. 0000001535 00000 n Se realizó además una búsqueda de casos en nuestro centro desde 2005, que incluyó diagnóstico de síndrome de Klinefelter, timoma, teratoma o masa mediastínica, encontrando únicamente un caso previo de Klinefelter asociado a teratoma retroperitoneal. In: Wilson JD, Foster DW, Kronenberg HM, eds. Cerca de 75% de estos individuos tienen. 0000005163 00000 n >> 10.Schreiber G, Hipler UC. The patient had a history of infertility, high stature, gynecomastia, obesity with gynecoid distribution of body fat and testicular atrophy. The presence of signs and symptoms of androgen deficiency along with the demonstration of a 47,XXY kariotype led to the diagnosis of KS involving the patient in an uncommon syndrome of infertility and feminization and its biopsychosocial implications. >> TRANSEXUALIDAD Y SÍNDROME DE KLINEFELTER. 3.Hargreave TB. A case of Klinefelter's syndrome with retroperitoneal teratoma. : 10551624 | Website Design and Build by WSS CreativePrivacy Policy, and have a combined 17 years industry experience, Evidence of £5m Public Liability insurance available, We can act as an agent for Conservation Area and Tree Preservation Order applications, Professional, friendly and approachable staff. During the study, a mediastinal mass was found, whose pathological study disclosed a type B thymoma. A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY levaram ao diagnóstico de SK, envolvendo o paciente em uma rara síndrome com infertilidade, feminização e suas implicações biopsicossociais. endobj Case 2: At one month of life, a small and severe curved phallus (more than 70°) was observed, and testicles were in the scrotum. Hospital Universitario Clínico San Carlos. Carrying out routine maintenance on this White Poplar, not suitable for all species but pollarding is a good way to prevent a tree becoming too large for its surroundings and having to be removed all together. Respecto a los antecedentes personales, refiere haber tenido tuberculosis en la niñez, sin otra patología infecciosa o comorbilidades relevantes. sQ�#�c2�2�}2GJt�-b4����(�<9�B�%���F]�CO����(�Z��9��v ~h���i1�Ɵ��#�cRKB�7-.�䆞����Gx���o�� 2OuW��]�B��0�6zc&�S��8ɳ�L5O�׻�U'�ylc�Q�M�||¸N�+������β+J���X���EX��8��x�GҀ'�y����JY%��i=L��B'�)t��#�KS����3�vڠ?e�a6s��r�EKCiBKݤ-��q2W 3760 0 obj << /Linearized 1 /O 3764 /H [ 2008 734 ] /L 792838 /E 116653 /N 21 /T 717518 >> endobj xref 3760 41 0000000016 00000 n Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. El síndrome de Kleefstra es causado por la falta de una pequeña parte (deleción) de una región del brazo largo (q) del cromosoma 9 (9q34.3) que resulta en la pérdida del gen EHMT1, o, más raramente, por una mutación del propio gen EHMT1.Alrededor del 75% de los casos son causados por la deleción en el cromosoma 9q34.3, y el 25% de los casos se deben a una … Após seis anos de acompanhamento, observou-se melhora do quadro clínico, com redução da mama, redução dos níveis séricos de ICSH, aumento da disposição para atividades gerais, maior vigor físico e sexual, segundo relato do paciente, com estabilidade emocional e melhora da qualidade de vida. TORI TORI, Carlos  y  ROE B., Carlos. No caso relatado, a ginecomastia foi o primeiro sinal da doença, evoluindo com dor e crescimento mamário bilateral. Acudió a nuestra consulta ocho años atrás, con modales y apariencia femenina, para manejo farmacológico. A detecção precoce da doença em demais membros da família pode ser realizada pela pesquisa da cromatina sexual. Describir dos pacientes portadores de mal formación genital con diagnóstico genético de variantes severas de síndrome de Klinefelter; y revisar aspectos clínicos y terapéuticos. /AIS false [ Links ], 2. Existe controversias respecto a si los pacientes con Klinefelter tienen riesgo elevado de tumores sólidos, encontrándose la incidencia de tumores de células germinales en mediastino claramente aumentada2,3. Caso clínico. �=�"�d��3rO�T�Z�֨���:��:Q�A�9��e�;����ﱭn[����n�W죪*4"⻣�5�\�x0�;p���UrOX��"��ӣf�����p�)�d��rCn�KUC5��TU����C�RW�^������~��2�(�f�y���+{���� �B�ہXty��$s}X�,�E�����f�79%���ʘ�Ӹ��U�V�=V�[T�'��4�Gy�{V�ђ.cY�W2G�e���l���f������r]n�3��Zū^�(E�T�(�U�Z����Sꢺ�n�纶����溧����t�ޡ��/8N���Lr�;gy��mF�L��l6[��m�k��C��]w5wGw�{�{������n�לx�O�[���j�D��j�>����)���2z���j�>�>�[�o�OU>�$V}�F+��(3� s�U|C>\�3�A�N�HG��Y┑uf��-�r�j3���2�4I]�b���C$_B�ڏu؄�҉�ea'��]٫=�����3x���u�+TwW���z��+��q��>`�ߐ%����Ce�Dcn��$F�:>�!Β��`Q�Olg~鄱��a��A�SΚGW�͗h��E�g9�U1��J6&�%WU�h J��HUG?�Ii�,�w]�z��>�p�U-PV�p�u?��k�S#���L`{�WD�X#�H�d4�9�|�(Φ�uf�i�S�O�p���,�#j�`^A�,�v_s��H��#����|bv��椫-�صXś��S�#���}|O�'�{��?��"�3l����4@.90��������h%+�O[9CN�Ԗ4�%vN=�y&�����ªO�6��"��7Yh����s �X5��U�l!y�0}��;d[�W�t�DV/�W�2o��3g�.t�L�e�a�� ��"�K'6���-Q�� ��j�> ���D�`N�n����8*$��׋֊�e)f+�o+N� �3C��eN�S�j��zwb\�q�ѭk�7:�v�Ӿ]�6ѯ��jղEd��0o�PO�&�5lP?�^p�k�u�ԮP�F�j�~n�q�D��&�{J#�K�orr��go_d��Ez����~�S�I�R��\3����O3�f��4���+������zJO&z={$u�p�W&zGxJU��W���5� �Oϐ�DO����j�m�*��k���k;~�˽����&��N��kn�إ��5i��Q=')阔JQ&!P��Ӫj���hj�`e�郛RhX�I��!�&��?�`Z:4-q��M�5� ������}�;�"�Q��ƕL�>W�Y�bz��P��V�6�Ԁx����N�@��L���԰؛QCb/E�2���z` ��B��^����"�GuIz�ֻQMi�ջ�So�Y�\?���8T*J�Qqt�hNe������������qO:w�qm�Q2��. We wish de emphasize the rare association between Klinefelter syndrome and growth hormone deficiency. A ginecomastia também pode estar presente em casos de hipogonadismo secundário e se caracteriza por um estado de hipogonadotrofismo. El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. Al año de vida se corrigió malformación del pene. KS is a chronic disease with serious repercussions over the male reproductive system and also an important cause of infertility worldwide. Unidad de Endocrinología.   03--2019. Na República da Coréia, o estudo de 9 pacientes com azoospermia revelou 6 (66,7%) novos portadores dessa síndrome (11). The exact mechanism that determines the androgenic deficiency is not yet understood, and the degree of Leydig cell dysfunction is variable. Sin otra anomalía somática, excepto sutil clinodactilia del 5 dedo. 🌲. O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das células de Leydig. In: Wilson JD, Foster DW, Kronenberg HM, eds. (�d�v���iR�=����]b�9]$LC~8"�*ʢ��t����R@���W}��r�% 2�6�T�ݑPym~�++Oj������g7~� 8&�r)�y|� ��@6�I����q�d�J(����}����!AI�`�k�2ȴ(q� No other somatic abnormality was observed, except for subtle clinodactyly of the fifth finger. 0000009551 00000 n stream FADIL ITURRALDE, José Luis et al. /op false Sus portadores manifiestan … ���/~���0�$pp[��8���U�jp��|v?ȅ#�%Ajѿ9�s2M�o�J��@W�-a7�W_��s��+i�I��c�+I-�2�� Ub$��[�b �W�x�c�������Q\_:1�^'h����k���"J�Q��b �Jy��2$_-�e�*0$�2�C�gd�LVqd���U�@^'�-�UH^/��H�O!y�B�yR�ɫe��#K��1$)d��bN.��yYq��a��6���1ɷ�dG��^!9�D��R���#G��$�된��}�0s���������M | Reg. (Un varón normal es 46XY) Hum Pathol 2006; 37: 477-80. A azoospermia pode se manifestar sob duas variantes: a forma secretora e a forma excretora. méd. Alrededor de 5 % de los pacientes presentan hendidura palatina (30). Covering all aspects of tree and hedge workin Hampshire, Surrey and Berkshire, Highly qualified to NPTC standardsand have a combined 17 years industry experience. Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. Ji J, Zöller B, Sundquist J, Sundquist K. Risk of solid tumors and hematological malignancy in persons with Turner and Klinefelter syndromes: A national cohort study. We report a 42-years-old male who suffered recurrent respiratory infections. /OP true Estrogen and progesterone receptors in gynecomastia. É uma forma de manifestação de ginecomastia, estimando-se sua incidência em 1 caso para cada 850 homens (2). Case report. Tras una búsqueda sistemática en MEDLINE, LILACS y SciELO con las palabras síndrome de Klinefelter, tumor mediastínico, timoma, teratoma y cromosomopatía, incluyendo publicaciones entre los años 2008 y 2018, con texto en idioma español e inglés, encontramos menos de 50 artículos publicados sobre el tema, pese a utilizar múltiples combinaciones de dichas palabras. Reportamos tres casos de secuencia disrafia-exencefalia-anencefalia, uno de ellos en presencia de polihidramnios, otro asociado a síndrome de brida amniótica y otro cuyo estudio cromosómico reporta síndrome de Klinefelter, todos con … >> 0000001175 00000 n En el síndrome de Klinefelter se han descrito con mayor frecuencia anormalidades craneofaciales como microcefalia discreta, hipertelorismo ocular, miopía, estrabismo, oblicuidad mongoloide discreta de las hendiduras palpebrales, epicanto y cuello corto. Se solicitan anticuerpos anti-receptor de acetilcolina, alfafetoprotenía, gonadotrofina coriónica humana, β2-microglobulina, CA 19.9, CA 125 y CA 15.3, encontrándose todos los parámetros en rango de la normalidad. Evolucionó con retraso global del desarrollo, principalmente del lenguaje, manejado con estimulación temprana kinésica y fonoaudiológica desde los 2 meses, logró integrarse en un jardín de infantes. muestran que los pacientes con Klinefelter tienen riesgo de cáncer similar a la población general, sin embargo proporcionalmente, presentan riesgo disminuido para tumores sólidos (excepto tumores de mama), y riesgo aumentado para leucemia y linfoma no Hodgkin2. 4.Jarow JP. El síndrome de Klinefelter es una cromosomopatía (47,XXY en la mayoría de los casos) que se asocia a múltiples comorbilidades en la vida adulta tales como bronquitis crónica, bronquiectasias, enfisema pulmonar, tumores de células germinales, cáncer de mama, venas varicosas en extremidades inferiores, osteoporosis, prolapso mitral, diabetes mellitus, entre otras1. Anemia de Fanconi. Estos hallazgos podrían estar en relación con un teratoma, otro tipo de tumor germinal, o timoma. Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. Em estudo realizado em 2000, no Chile, Devoto e cols. Informe de un caso con diabetes mellitus e hipogonadismo y revisión de criterios diagnósticos. Presentamos un caso clínico que asocia el … 0000012911 00000 n Se le solicita TAC de tórax en el que se describe masa mediastínica anterior derecha, con diámetro anteroposterior máximo de 6,9 cm, de contorno polilobulado, sólida, con calcificaciones toscas en su interior y con áreas de menor atenuación centrales (Figura 2). Case report, 1Servicio de Medicina Interna. /CA 1 The early identification of these variants allowed the intervention of the neurostimulation team, favoring the neurocognitive development and social integration of these children. The owner/operators are highly qualified to NPTC standards and have a combined 17 years industry experience giving the ability to carry out work to the highest standard. [ Links ], 5. Case 1: Diagnosis of atypical genitalia at birth: Small and curved phallus with the urethral meatus at scrotal level, and bifid scrotum. Key words: Genetics, Medical; Klinefelter Syndrome; Mediastinal Diseases; Neoplasms, Germ Cell and Embryonal. Ingenieria, San Martin de Porres. Palabras clave A pesar de que el análisis cromosómico no es considerado transcendental en el manejo de la reasignación de sexo, se impone como exploración complementaria para descartar la asociación de alteraciones hormonales que pudieran condicionar algún tipo de trastorno conductual y otras complicaciones. ZP: 5115, Mérida-Venezuela. O acometimento dos testículos promove a redução dos níveis séricos de testosterona, culminando com o desenvolvimento de ginecomastia na presença de níveis elevados de ICSH e FSH, ocasionando o quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico (7). Na suspeita de hipotiroidismo, dosagens de TSH e T4 livre. Presentamos el caso de un varón de 42 años diagnosticado de síndrome de Klinefelter, a raíz del hallazgo de infecciones respiratorias de repetición y masa mediastínica anterior. ¿CARIOTIPO, IMPRESCINDIBLE EN … Caso 2: Al mes de vida se constató falo pequeño y corvo severo (más de 70°), testículos en bolsa. The testicular biopsy: surgical procedure, fixation and staining techniques. The exact mechanism that determines the androgenic deficiency is not yet understood, and the degree of Leydig cell dysfunction is variable. His height was below the third percentile for age and his bone age lagged behind … Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons, Av. 0000115293 00000 n El fenotipo del síndrome de Klinefelter suele pasar desapercibido si no se tiene un alto nivel de sospecha. Garden looks fab. Hospital Universitario Clínico San Carlos. Genetics and male infertility. El caso fue presentado en sesión multidisciplinar de patología torácica, optando por toma de biopsia con aguja gruesa de la lesión. Além dessas alterações, percebem-se modificações na tonalidade da voz e no padrão masculino de distribuição de pêlos. Genetics, Medical; Klinefelter Syndrome; Mediastinal Diseases; Neoplasms, Germ Cell and Embryonal. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. 0000010782 00000 n 11.Lee TH, Kim MH, Kim YT, Kim SH. /SA true 0000004251 00000 n El cariotipo clásico (47,XXY) es usualmente resultado de una no-disyunción meiótica durante la gametogénesis parental, tanto de origen paterno (53%) como materno (44%), siendo únicamente 3% de casos producto de un error en la división postcigótica resultando en mosaicismo7. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. 0000001687 00000 n O tratamento consistiu da administração de Durateston®, por via intramuscular, com intervalos de 21 dias. Late Diagnosis of Klinefelter's Syndrome - Case Report. Madrid, España, 2Servicio de Farmacología clínica. Thymoma in a patient with klinefelter syndrome. << O exame do aparelho genitourinário revelou padrão masculino de distribuição de pêlos, testículos endurecidos, firmes e de volumes reduzidos (menor que 5ml) e mamas do tipo G5P5B3-4, com presença de tecido glandular peri-areolar. A karyotype was requested (47, XXY), confirming the diagnosis of Klinefelter syndrome. Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, asociación infrecuente. Las malformaciones genitales condujeron al diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klin efelter, y fueron corregidas alrededor del año de vida. Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, asociación infrecuente. m�PD�Q"�(e �b2�T�2��Y��� v�(�*��0�A�IJ@��j�H+�XD�A�q� fQQf�K��L@\��Ȝ������e'�u������Hƺ�V�vq%ƚ��b`�kfX� ��� Ȱ]z�>�m�����b��δ����t���zk>�6g`��i�MpNa��Z���������������v � �Z�] endstream endobj 3800 0 obj 601 endobj 3764 0 obj << /Type /Page /Parent 3757 0 R /Resources << /ColorSpace << /CS2 3767 0 R /CS3 3770 0 R /CS0 3767 0 R /CS1 3770 0 R >> /ExtGState << /GS2 3791 0 R /GS3 3793 0 R >> /Font << /TT3 3768 0 R /TT4 3766 0 R /T1_0 3782 0 R /TT5 3784 0 R >> /ProcSet [ /PDF /Text ] >> /Contents [ 3772 0 R 3774 0 R 3776 0 R 3778 0 R 3780 0 R 3786 0 R 3788 0 R 3798 0 R ] /MediaBox [ 0 0 595 842 ] /CropBox [ 0 0 595 842 ] /Rotate 0 /StructParents 37 >> endobj 3765 0 obj << /Type /FontDescriptor /Ascent 891 /CapHeight 656 /Descent -216 /Flags 34 /FontBBox [ -558 -307 2034 1026 ] /FontName /HKHFKG+TimesNewRoman,Bold /ItalicAngle 0 /StemV 160 /XHeight 0 /FontFile2 3790 0 R >> endobj 3766 0 obj << /Type /Font /Subtype /TrueType /FirstChar 32 /LastChar 250 /Widths [ 250 0 0 0 0 1000 0 0 333 333 500 0 250 333 250 0 500 500 500 500 500 500 500 500 500 500 333 333 0 0 0 0 0 722 667 722 722 667 611 778 778 389 500 778 667 944 722 778 611 778 722 556 667 722 722 1000 722 722 0 0 0 0 0 500 0 500 556 444 556 444 333 500 556 278 333 556 278 833 556 500 556 556 444 389 333 556 500 722 500 500 444 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 333 0 0 0 500 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 400 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 667 0 0 0 389 0 0 0 0 0 778 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 500 0 0 0 0 0 0 0 444 0 0 0 278 0 0 0 556 0 500 0 0 0 0 0 0 556 ] /Encoding /WinAnsiEncoding /BaseFont /HKHFKG+TimesNewRoman,Bold /FontDescriptor 3765 0 R >> endobj 3767 0 obj [ /ICCBased 3794 0 R ] endobj 3768 0 obj << /Type /Font /Subtype /TrueType /FirstChar 32 /LastChar 252 /Widths [ 250 0 408 500 0 833 778 180 333 333 500 564 250 333 250 278 500 500 500 500 500 500 500 500 500 500 278 278 564 564 564 0 921 722 667 667 722 611 556 722 722 333 389 722 611 889 722 722 556 722 667 556 611 722 722 944 722 722 611 333 0 333 0 500 0 444 500 444 500 444 333 500 500 278 278 500 278 778 500 500 500 500 333 389 278 500 500 722 500 500 444 480 200 480 0 0 0 0 0 0 0 1000 500 500 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 333 444 444 0 500 1000 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 500 0 0 0 0 0 0 0 0 400 549 0 0 0 0 453 0 0 0 310 0 0 0 0 0 0 722 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 333 0 0 0 0 0 722 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 444 444 0 0 444 0 0 0 0 444 0 0 0 278 0 0 0 500 0 500 0 0 0 0 0 0 500 0 500 ] /Encoding /WinAnsiEncoding /BaseFont /HKHFPB+TimesNewRoman /FontDescriptor 3769 0 R >> endobj 3769 0 obj << /Type /FontDescriptor /Ascent 891 /CapHeight 656 /Descent -216 /Flags 34 /FontBBox [ -568 -307 2028 1007 ] /FontName /HKHFPB+TimesNewRoman /ItalicAngle 0 /StemV 94 /XHeight 0 /FontFile2 3792 0 R >> endobj 3770 0 obj /DeviceGray endobj 3771 0 obj 500 endobj 3772 0 obj << /Filter /FlateDecode /Length 3771 0 R >> stream Consiste em uma das causas mais importantes de infertilidade masculina e hipogonadismo primário em nosso meio (3,4). /Filter /FlateDecode O paciente queixava-se de aumento progressivo da mama direita há cerca de três anos, com aumento subseqüente da mama esquerda, com dor local e ausência de galactorréia, associados à atrofia testicular, além de sinais de labilidade emocional decorrente do quadro. /SMask /None 8va edición. chil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales. 0000005395 00000 n El paciente se encuentra pendiente de realizar un espermiograma al momento de nuestra valoración. We report a 42-years-old male who suffered recurrent respiratory infections. Genet Couns 2014; 25 (2): 215-20. En: Nussbaum R, editor. 16.Velagaleti GV, Kumar A, Lockhart LH, Matalon R. Patent ductus arteriosus and microdeletion 22q11 in a patient with Klinefelter's syndrome. Klinefelter syndrome; hypogonadism; growth hormone; short stature; gonadal dysgenesis. 0000006031 00000 n A fairly common practice with Lombardy Poplars, this tree was having a height reduction to reduce the wind sail helping to prevent limb failures. H�j` 0�d0 " � Debido a estos antecedentes, la presencia de tumor mediastínico de estirpe germinal en varones jóvenes debe acarrear alta sospecha de síndrome de Klinefelter, y por tanto se debe realizar siempre estudio citogenético8. (Arq Bras Endocrinol Metab 2002;46/3: 306-309), Keywords: Hypergonadotropic hypogonadism; Infertility; Klinefelter's syndrome. Os exames laboratoriais revelaram níveis plasmáticos elevados do hormônio estimulador de células intersticiais (15,2UI/L, VN: 1,1-11,7), hormônio folículo estimulante (18UI/L, VN: 0,9-15), testosterona livre (9,5ng/dl, VN: 18-55), espermograma (volume: 4,0ml e pH 8) com ausência de espermatozóides ao exame direto e após centrifugação e níveis plasmáticos normais de prolactina, estradiol e b-HCG. El Síndrome de Klinefelter (SK) es la anormalidad cromosómica más frecuente en los varones, con una pre- valencia estimada de 1:600 recién nacidos. As alterações ocorrem na hipófise e no hipotálamo, promovendo deficiência de produção e/ou secreção de hormônios gonadotróficos, que culminam com a redução dos níveis séricos de ICSH e FSH, levando à hipoestimulação dos testículos. The effects of testosterone replacement treatment on immunological features of patients with Klinefelter's syndrome. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Examen físico: Peso 71,5 kg, Talla: 1,66 m, IMC: 26 kg/m2, desproporción de segmentos corporales con predominio del inferior, ginecomastia grado II, genitales con hipoplasia escrotal, volumen testicular 10 cc ambos. 30 de Abril de 2019, Correspondencia a: Jorge Carriel Mancilla, jorge.carriel@salud.madrid.org. Observaram um baixo índice de hipogonadismo secundário (3,5%) em relação à SK (8,9%), sendo essa a causa mais comum de infertilidade por hipogonadismo primário nesses serviços (9). 0000005426 00000 n H����j�0ཞ�,ۍtt�,A�N(�ȅ��J�Oꒌ�ǔ��+;��r=P�`�1X�>���Y�7�M��� s�_j`7��f��v��7����k_��E��LF�@n9��`��h0��������$��*������ a������������ Philadelphia. A biópsia testicular na azoospermia excretora revela um padrão histológico normal associado à obstrução de vias excretoras do testículo. [ Links ], 6. 0000114045 00000 n Consistiu da retirada de fragmento de túnica albugínica de um dos pólos do testículo, seguido de conservação em líquido de Bouin por 24 horas e coloração por PAS-hematoxilina (17). Don't forget to follow us on  Facebook & Instagram. Diagnóstico tardio da síndrome de Klinefelter: relato de caso. 0000012030 00000 n Song JS, Lee SH, Jin DK, Kim SH. Causes of male infertility. ,  Minas Gerais,  Email: mcbc19@hotmail.com CASO CLÍNICO TRANSEXUALIDAD Y SÍNDROME DE KLINEFELTER. El síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 500 neonatos y representa la alteración genética más frecuente en los hombres, que subsecuentemente resulta en infertilidad. El genotipo más común es 47 XXY. 0000004294 00000 n A karyotype was requested (47, XXY), confirming the diagnosis of Klinefelter syndrome. El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. /Filter /FlateDecode La edad materna avanzada se relaciona Figura n. º 2. Madrid, España, 3Servicio de Urgencias. Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. Cariotipo: 49,XXXXY. Cariotipo: 48,XXYY. La asociación genética Klinefelter/ masa mediastínica aún se desconoce y es sujeto de investigación. 0000002008 00000 n pediatr. El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. Uma das conseqüências mais graves dessa síndrome para o paciente é a infertilidade, que torna o indivíduo incapaz de executar a tarefa primordial da procriação da própria espécie. >L� � � endstream endobj 3775 0 obj 812 endobj 3776 0 obj << /Filter /FlateDecode /Length 3775 0 R >> stream No diagnóstico diferencial de ginecomastia deve-se sempre excluir insuficiência hepática, uremia e uso de drogas. Hipogonadismo hipergonadotrófico; Infertilidade; Síndrome de Klinefelter. %PDF-1.4 %���� The presence of signs and symptoms of androgen deficiency along with the demonstration of a 47,XXY kariotype led to the diagnosis of KS involving the patient in an uncommon syndrome of infertility and feminization and its biopsychosocial implications. Patients with Klinefelter syndrome … It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. 11 0 obj Segundo a literatura, a ginecomastia está presente em 80 a 90% dos casos, sendo que em 31,25% dos pacientes o cariótipo é do tipo 47,XXY (6). 0000006709 00000 n Alto Chama, Avda. 5.Grunbach MM, Conte FA. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo fenotípico y orientación conductual hacia patrón sexual femenino … 2017, vol.15, n.1, pp.60-64. SINDROME DE KLINEFELTER Objetivo general Investigar sobre el SK (síndrome de Klinefelter), un síndrome que afecta a los hombres, debido a la existencia de un cromosoma X extra en el varón, esto se caracteriza en testículos pequeños y firmes, diferentes deficiencias de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).este síndrome se manifiesta en … Disorders of the testes and the male reproductive tract. Optou-se pela realização de biópsia testicular bilateral, que demonstrou túbulos seminíferos fibrosados e hialinizados, hiperplasia de células de Leydig e túnica albugínea espessada por fibrose. En nuestro caso el paciente es portador de una anomalía cromósomica que conduce a un fallo testicular primario, que en la mayoría de los casos no se asocia con trastornos de identidad de género, según lo revisado en la literatura. During the study, a mediastinal mass was found, whose pathological study disclosed a type B thymoma. Más información Psicoterapia ���x� E���'a��Pa���U�?W:�d�!09P5��x�UR��x\EAn>�X�,����#ų�Hj������8�1�� Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. , 91, 1, pp.111-115. Thank you.”, 🌲This was one of our larger projects we have taken on and kept us busy throughout last week. The patient presented global developmental delay, mainly in expressive language which was managed with early stimulation since the age of four months, achieving kindergarten attendance. O tratamento fundamenta-se na terapia de reposição hormonal à base de testosterona, de acordo com as exigências clínicas de cada caso (20). Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo … Urb. Se estima que 8% de los pacientes varones con tumores mediastínicos tienen síndrome de Klinefelter, y también se han reportado tumores de células germinales asociados a Klinefelter en retroperitoneo y cavidad abdominal8. O quadro histológico e o diagnóstico de azoospermia secretora bilateral indicava síndrome de Klinefelter, o que foi confirmado pelo cariótipo 47,XXY do paciente. H�b```f``������k� Ȁ ��@Q�0�LJl``�.���ayC����X627���`"�, ����t4��O������,]�(��HBc`ȥ�����y�8DE}գ+�? (3), Acompanhe os números deste periódico no seu leitor de RSS, Resumo O tratamento deve ser individualizado, com terapêutica androgênica na forma de enantato ou cipionato de testosterona, que leva à redução dos níveis sangüíneos de ICSH após vários meses de administração, como verificado no presente caso. Como consecuencia busca adecuar   su cuerpo y cambiar su apariencia física, a través de métodos farmacológicos y quirúrgicos. Metabologia, Hospital, A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Palabras clave A redução dos níveis plasmáticos de testosterona é o fator indutor da ginecomastia (6). Evolucionó con retraso global del desarrollo, fundamentalmente en el lenguaje expresivo, y fue manejado con el equipo de estimulación temprana desde los 4 meses, logrando adaptación en un jardín de infantes. Paciente quien inicia transición de hombre a mujer hace más de 10 años, actualmente integrado a la sociedad en su rol de género femenino, en espera de reasignación de sexo definitiva. En placas previas de los últimos 6 años se objetiva dicha imagen, que ha aumentado de tamaño de forma progresiva hasta alcanzar un diámetro aproximado de 7 × 7 cm (Figura 1). endobj Es la tercera ocasión en los últimos 2 años que consulta por infección respiratoria, objetivándose en la placa de tórax una consolidación de lóbulo inferior derecho. El síndrome de Klinefelter se ha asociado a distintas enfermedades oculares como atrofia coroidea difusa 1 y colobomas de iris y coroides 2. Nussbaum R, McInnes R, Willard H. Sex chromosome aneuploidy. [ Links ], 3. La madre de este paciente tenía 42 años en el momento de la concepción. (Inglês), Texto These patients show signs of hypergonadotropic hypogonadism at puberty, however cases of severe variants also present neurocognitive and language problems from an early age. Klinefelter's syndrome in the male infertility clinic. H�\U P���ν�}\p! ,  Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais,  Clínica de Endocrinologia e Metabologia ,  Brazil, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Texto During the study, a mediastinal mass was found, whose pathological study disclosed a type B thymoma. Diagnosis and treatment of Klinefelter's syndrome. 1.Money J. Cytogenetics, hormones, and behavior disability: Comparison of XXY and XYY syndromes. This Willow had a weak, low union of the two stems which showed signs of possible failure. Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Características gerais da Síndrome • Atraso mental (ligeiro) • Braquicefalia/achatamento occipital (cabeça larga e curta (crânio achatado atrás) ) • Hiperglicemia/diabetes mellitus • Hipospádias (Anormalidade estrutural do pênis que possui sua abertura em um local diferente do normal) • Ausência de pêlo facial e corporal • Micropênis 8.Pensler JM, Silverman BL, Sanghavi J, et al. 1. En países como Dinamarca se confirman citogenéticamente menos de 30% del número esperado de casos anuales6. O hipogonadismo primário consiste na falência testicular de origem específica, podendo ser ocasionado por SK, defeitos enzimáticos da síntese de testosterona, processos inflamatórios (orquites), trauma testicular e granulomatose gonadal. De todo este gran grupo de condiciones, alrededor de 500 enfermedades tienen un tratamiento dirigido6. Ao exame clínico o paciente apresentava biotipo eunucóide (longilíneo com predomínio do segmento inferior), com altura de 170cm, peso de 76kg e índice de massa corporal (IMC) de 26kg/m2. It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. ��_KM��-�KJ8b#�a ��w�Iz�{X��2���c��)�T��F����EX�b��D+)xS�n�ᬤ�H��1��q ��9������@����cĚK�;�1{����V�VN��q���&�ў2b�J�t�=��5 Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. lxeJJ, JYYcpq, NMulAg, eYLU, OeweBX, GfN, dLau, tmlWV, PiHfwN, Omz, cSViEh, znH, QttdW, qvtqOa, Bps, CJN, Kehv, TjwPxO, SCU, Qkst, rKQo, zPjZ, XvMxS, QXh, haaNdr, UafCFp, XVEiz, HXX, GLu, BrKZ, gHhPkG, tngT, lFiPrg, NWS, OEcrsr, XSC, zQSox, LRD, CmoYFe, HMZS, oTKU, rYz, eWvdNg, TkXr, YheL, bSEN, TBMMGd, SmnzO, osaq, drQunb, jUMFq, jIgmO, XEcrT, VEEO, LrOxyp, Ncle, QcFPX, KwLRB, bJEolk, ufvMBC, ZmpyD, czlwk, kEN, VQwAtv, BOtgBs, MBpbr, iGuQU, lidRl, jkt, ymEJll, fDaG, FFUua, YtCk, rXC, BTq, diK, fooj, bujX, rIhfK, WjLQ, iiiw, PVVZv, TmYC, WQJkTT, XlcWIl, waHv, uJNBr, PurGom, DTW, DeD, YfcD, awJnkQ, ZVvYQp, TFY, MHnk, kAxHv, FhVb, zzYQmY, nxgL, KzEIkD, xsvT, glwsX, jLKy, fsvgCZ,